病房里来了一个老人，低眉顺眼，头发遮住了半边脸。而陪她来看病的是她的女儿，一个年轻靓丽的女孩，与老人形成了鲜明的反差。

    仔细看老人半边脸上有皮赘，就是松弛的皮肤褶皱，老人的姿势也很怪，像是斜靠又像是蜷缩在床上。

    仔细检查之后，第一个让我吃惊的是患者才 44 岁，我居然前面还叫她老人。

    患者有严重的脊柱侧弯，脊髓空洞，寰枢椎畸形。脊柱弯的非常厉害，简单来说就是无法平躺，只能长期以蜷缩的姿势窝在床上。脊柱侧弯是从十几岁就开始了，越来越严重。

    更严重的是，患者这次来看病是因为双腿无力，不能行走了。在发病之前，虽然脊柱弯曲的像一颗盘根老树，但是还能勉强能生活自理。

    第一眼看到患者皮肤上的「牛奶咖啡斑」，诊断又更加明确了一点，患者有「神经纤维瘤病」！

    这个疾病号称「不死的癌症」。

    为什么这么说？

    这是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。染色体 17q11.2 缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。

    简单来说，就是患者的全身上下，只要有神经的地方，就会不断的长出大大小小的瘤子。几千几万个，切也切不尽。

    连脸上的肉赘也是由于这个疾病，但是这些瘤子，大部分只会影响外观，不会影响患者的生命。瘤子长到脊髓的神经上，会引起瘫痪；长到大脑的听神经上，会引起听力障碍；对于骨头的影响就是会引起脊柱的畸形。几种问题，相辅相成，互相加重。

    但是这种遗传疾病有一个特点，就是：不致命。

    虽然痛苦，但是不会影响人生生命，这样疾病才能通过繁衍，不断的遗传下去。

    治不好，又死不掉。

    所以被称为「不死的癌症」。

    当我说到会遗传的时候，女儿眉头瞬间紧锁，相信之前没有医生告诉她这个情况。

    这样的患者，我们不知道见过了多少例。由于脊髓里的肿瘤，压迫脊髓，我们做手术切除。

    密集事物恐惧症我已经克服了，但是在缝合皮肤的时候，全身的瘤子让我无法下针，只能用剪刀把伤口周围的几十个甚至上百个小瘤子除掉，让皮肤平滑一点，可以缝合。但是到拆线的时候，瘤子又爬满了伤口周围，把缝线包住。

    再次询问病情，患者告诉我，身上的瘤子，本来没有什么，是从生孩子之后开始变多的。

    确实，这个疾病的特点就是女性多见，怀孕会让病情加重，肿瘤爆发。

    听到这里，女儿的表情变得更加凝重，因为她刚刚结婚，怀孕生孩子本在计划之内。一时间，患者和女儿都沉默了。

    其实神经纤维瘤病并非绝症，有些人会静止在某个阶段不发展，很多都是年轻的时候不了解，怀孕生孩子之后，疾病爆发加重。

    更可怕的是，疾病的种子会在子女的身上继续生根发芽。

    如果时光能倒流 20 年，我见到这个患者，我一定会建议她不要怀孕了。而且还要在她脊柱还没有弯曲这么厉害的时候，做一个矫正的手术。也许她的生活质量会好很多。

    但是 20 年前的农村，不结婚、不怀孕对于女人来说，一定是比较艰难的选择。

    说不准她的母亲也许也有这样的疾病，也说不准当时她是否有钱进行治疗，更说不准当时治疗了是不是就一定能阻止疾病的发展。

    再说，患者现在的情况，神经纤维瘤病不说，由于其引起的严重脊柱脊髓畸形，无论在国内还是国外，都是一个非常困难的病例，没有任何医生有治愈的绝对把握，只能尝试。

    一切都无法确定，但是我可以确定的是，如果没有这个女儿，她现在的情况一定会更加不堪设想。

    至少现在，年轻的女儿是患者唯一的依靠，女婿也是一个踏实肯干的小伙子。

    不知道是因祸得福，还是福祸相依。

    用爆发的疾病，换了一个孝顺的女儿，一个下半辈子的依靠。

    说「换」其实也不是「换」。因为无知，当时她应该根本不知道有其他的选择吧。

    在健康和疾病面前，没有人会选择疾病，但是如果疾病就携带在你的基因里，你又会如何选择呢？

    神经纤维瘤病是一种基因疾病，因为染色体 17q11.2 缺失。基因疾病就无法治疗了么？

    不，我们可以改变人的基因。

    基因治疗已经是现代医学发展的方向和前沿了。

    1962 年，沃森、克里克因发现 DNA 双螺旋结构获得诺贝尔奖，初步揭开了人类遗传的科学面纱。

    随后，基因工程成为现代医学的重要研究方向，也迅速走入普通大众的视野。我们的基因，从父母传给孩子，基因由核糖核酸分子组成的大分子物质，基因编码指导生蛋白质的生成，在细胞中实现绝大部分功能。例如，蛋白质可以制造骨骼，让肌肉运动，控制消化，使心脏跳动。

    如果一个基因的 DNA 序列发生变化，称为突变，例如替换、缺失或复制等。这可能导致一种必需的蛋白质不能正常工作或不能产生一些蛋白质。

    2013 年，朱莉曾在《纽约时报》发表《My Medical Choice（我的医疗决定）》一文。

    文中提到，通过基因检测，她发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因 BRCA1，未来患上乳腺癌的几率极高。

    为了降低风险，她毅然决然切除双侧乳腺。2015 年又切了子宫和卵巢。

    目前，基因检测已经走进了很多老百姓的视野，很多公司宣传几百块就可以测出你的基因，技术上已经没有问题，但是对于基因的解读还愿意不够。数据库越大，得出的分析报告就越准。随着技术的发展，检测价格只需几百块，完全可以做一次人口普查式的基因检测。

    可以预测，未来通过基因的诊断一定会越来越准。根据基因预测天赋不再是天方夜谭，可能就在我们能见到的几十年内。

    这只是基因治疗的第一阶段。

    更厉害方法是把外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，改变人的基因，达到治疗目的。

    这种方式，比外科手术，哪里不好切哪里，要高明的多的多。虽然这种技术还不够成熟，但是已经在一部分的肿瘤中取得了良好的效果。

    2017 年，FDA 正式批准诺华突破性 CAR-T 疗法 Kymriah（tisagenlecleucel，CTL-019）上市，并将其定义为以细胞工程为基础的基因治疗产品。随后多种基因治疗产品上市，并且被纳入了美国的医保系统。

    当然，目前基因治疗仍然极不成熟，基因载体效果不佳，基因治疗可能致癌，前路漫漫、困难重重。

    但是，好在我们已经把思路搞清楚了，下一步就是把用更高效、更安全的方式走下去。

    对于像我们常碰到的遗传疾病的患者，我们当然希望通过基因技术治疗他的疾病，让他像正常人一样生活。

    但是，你可曾想过，通过这项技术，想要做出一个基因角度的「完美人」是完全有希望的。

    我们可能会早期杀掉基因不完美的人，甚至直接跳过自然受孕，人造出「完美」的婴儿。

    在苦难又真实的故事，和完美又冰冷的技术面前，你会如何选择呢？